Yumurtalık ve prostat kanserlerini kapsayan “Genetik Tanı Uzlaşı Raporu” yayımlandı

Gen yapı­sı­nın, has­ta­lık­la­rın sey­ri konu­sun­da önem­li bil­gi­ler ver­di­ğin­den yola çıkan ve her biri ala­nın­da uzman olan beş der­nek, ilk defa bir ara­ya gele­rek Ast­ra­Ze­ne­ca Türkiye’nin koşul­suz des­te­ği ile Türkiye’de ilk kez yumur­ta­lık ve pros­tat kan­se­ri­ni kap­sa­yan “Gene­tik Tanı Uzla­şı Raporu”nu hazır­la­dı. Rapor­da her dört yumur­ta­lık kan­se­rin­den biri­nin nede­ni­nin kalıt­sal oldu­ğu belir­ti­lir­ken pros­tat kan­se­ri­nin de kalıt­sal meme ve yumur­ta­lık kan­se­ri ile iliş­ki­li oldu­ğu­na dik­kat çekildi.

Dün­ya­da her yıl 1,4 mil­yon erke­ğe pros­tat kan­se­ri tanı­sı koyu­lur­ken ülke­miz­de sade­ce 2020 yılın­da 19 bin­den faz­la erke­ğe pros­tat kan­se­ri tanı­sı koyul­du. Bunun­la bir­lik­te küre­sel çap­ta yak­la­şık 314 bin kadın, ülke­miz­de ise 4 bin­den faz­la kadın yumur­ta­lık kan­se­ri tanı­sı aldı. Aynı yıl Türkiye’de pros­tat kan­se­rin­den 5 bin 464 erkek, yumur­ta­lık kan­se­rin­den ise 2 bin 730 kadın haya­tı­nı kay­bet­ti.¹²

İns­an­ın gen hari­ta­sı­nı çıkar­mak ve has­ta­lık­lar­la iliş­ki­si­ni anla­mak ama­cıy­la yapı­lan “İns­an Genom Pro­je­si” ile temel­le­ri atı­lan günü­müz gene­tik yak­la­şı­mı saye­sin­de, geno­mik belir­teç­ler bir­çok kan­ser­de çok daha önem­li hale gel­di. Birey­sel­leş­ti­ril­miş kan­ser tıb­bın­da kilit öne­mi olan geno­mik belir­teç­le­rin dene­yim­li uzman­lar­ca çalı­şıl­ma­sı büyük önem arz edi­yor. Geno­mik belir­teç­le­rin doğuş­tan mı, yok­sa son­ra­dan mı edi­nil­miş oldu­ğu konu­su bu has­ta­lık­la­rın sey­ri veya ila­ca vere­ce­ği yanıt hak­kın­da önem­li fikir­ler verir­ken has­ta­nın diğer kan­ser­le­re yaka­lan­ma­sı ve yakın­la­rı­nın kan­ser ris­ki ile ilgi­li önem­li bil­gi­ler de sunu­yor. Bu durum etkin bir gene­tik danış­ma ile bire­yin ken­di­si ve aile birey­le­ri için koru­yu­cu önlem­le­rin alın­ma­sı­nı ve erken tanı­yı müm­kün kılı­yor. Ayrı­ca, yumur­ta­lık ve pros­tat kan­ser­le­rin­de geno­mik belir­teç­le­rin duru­mu; doku­dan yapı­lan his­to­pa­to­lo­jik tanı (doku ve hüc­re­le­rin çeşit­li yön­tem­ler kul­la­nı­la­rak mik­ros­kop altın­da ince­len­me­si), cer­ra­hi müda­ha­le, medi­kal teda­vi, rad­yo­te­ra­pi (ışın teda­vi­si) karar­la­rı­nın veril­me­sin­de de etki­li ola­bi­li­yor. Bir­çok uzman­lık ala­nı­nın bir ara­da, çok yön­lü değer­len­dir­me­le­ri kan­ser has­ta­la­rı­nın teda­vi yöne­ti­min­de başa­rı şan­sı­nı belir­gin şekil­de artırıyor.

Ala­nın­da uzman bilim insan­la­rı­nı tem­sil eden beş der­nek, ilk defa bir ara­ya gele­rek Ast­ra­Ze­ne­ca Tür­ki­ye’nin koşul­suz des­te­ği ile Türkiye’de ilk kez yumur­ta­lık ve pros­tat kan­se­ri­ni kap­sa­yan “Gene­tik Tanı Uzla­şı Raporu”nu hazır­la­dı. Rapor, Pato­lo­ji Der­nek­le­ri Federasyonu’nu tem­si­len Dr. Alp Usu­bü­tün, Tıb­bi Gene­tik Der­ne­ği Baş­ka­nı Dr. Taha Bah­si, Türk Jine­ko­lo­jik Onko­lo­ji Der­ne­ği II. Baş­ka­nı Dr. Fuat Demir­kı­ran, Türk Rad­yas­yon Onko­lo­ji­si Der­ne­ği Baş­ka­nı Dr. Gök­han Özyi­ğit ve Türk Üro­on­ko­lo­ji Der­ne­ği Baş­ka­nı Dr. Güven Aslan’ın katı­lı­mı ve Ast­ra­Ze­ne­ca Türkiye’nin koşul­suz des­tek­le­ri ile düzen­le­nen basın top­lan­tı­sın­da kamu­oyu ile pay­la­şıl­dı. Yayım­la­nan rapor­da, yumur­ta­lık ve pros­tat kan­ser­le­ri ile ilgi­li önem­li araş­tır­ma sonuç­la­rı­nın yanı sıra has­ta­lı­ğın tanı­sı­na, gene­tik test­le­rin öne­mi­ne, bu test­le­rin kim­le­re yapıl­ma­sı gerek­ti­ği­ne ve izlen­me­si gere­ken yol hari­ta­sı­na yer veri­li­yor. Rapor­da öne çıkan veri­ler ve bul­gu­lar ise şu şekilde:

Her dört yumur­ta­lık kan­se­rin­den biri­nin nede­ni kalıtsal

Yumur­ta­lık kan­ser­le­rin­de en güç­lü risk fak­tö­rü, aile­de meme veya yumur­ta­lık kan­se­ri görül­me öykü­sü olup yak­la­şık tüm yumur­ta­lık kan­ser­le­ri­nin yüz­de 25’i kalıt­sal neden­li. Kalıt­sal neden­li yumur­ta­lık kan­ser­le­ri­nin yarı­ya yakı­nı­nı BRCA1 ve BRCA2 gen­le­rin­de görü­len mutas­yon­lar (gen­le­rin nor­mal işle­vi­nin bozul­ma­sı) oluş­tu­ru­yor.³ Kalıt­sal yumur­ta­lık kan­se­ri­ne neden ola­bi­lecek diğer bir durum ise Lynch send­ro­mu. Lynch Send­ro­mu DNA tamir meka­niz­ma­la­rı­nın bozul­ma­sıy­la iliş­ki­li gene­tik bir durum olup has­ta­lık­tan sorum­lu gen­le­rin son­ra­ki kuşak­la­ra akta­rıl­dı­ğı kalıt­sal bir kan­se­re yat­kın­lık send­ro­mu. Bu send­rom­da kolon kan­se­ri dışın­da rahim ve yumur­ta­lık kan­se­ri ris­ki de artı­yor.⁴ Bu sonuç­la­rın da gös­ter­di­ği üze­re yumur­ta­lık kan­ser­le­ri­nin altın­da yatan mole­kü­ler ve gene­tik deği­şik­lik­ler hak­kın­da bil­gi sahi­bi olmak; tanı­da, has­ta­lı­ğı öngör­me­de ve teda­vi stra­te­ji­le­rin­de kişi­ye özgü yak­la­şım­la­rın geliş­ti­ril­me­si­ne ve aynı zaman­da aile­de­ki birey­le­rin risk­le­ri­nin belir­len­me­si­ne ola­nak sağlıyor.

Pros­tat kan­se­ri, kalıt­sal meme ve yumur­ta­lık kan­se­ri ile ilişkili

Pros­tat kan­ser­le­ri­nin de bir kıs­mı ben­zer şekil­de bazı aile­sel ve kalı­tım­sal özel­lik­ler gös­te­ri­yor. Aile­sel pros­tat kan­se­ri; anne ya da baba tara­fın­da bir­den faz­la pros­tat kan­se­ri öykü­sü olan ancak kalıt­sal pros­tat kan­se­ri gibi erken baş­lan­gıç­lı olma­yan, fark­lı kli­nik ve his­to­pa­to­lo­jik (doku ve hüc­re­le­rin çeşit­li yön­tem­ler kul­la­nı­la­rak mik­ros­kop altın­da ince­len­me­si) özel­lik­ler gös­te­ren ve ayrı­ca gen mutas­yon­la­rı­na bağ­lı olma­yan pros­tat kan­ser­le­ri­ni tanım­lı­yor. Kalıt­sal pros­tat kan­se­ri ise erken yaş baş­lan­gıç­lı ve gen mutas­yon­la­rı­na bağ­lı ola­rak orta­ya çıkan ve aile birey­le­ri ara­sın­da ben­zer kli­nik ve his­to­pa­to­lo­jik (doku ve hüc­re­le­rin çeşit­li yön­tem­ler kul­la­nı­la­rak mik­ros­kop altın­da ince­len­me­si) özel­lik­le­re sahip. Kalıt­sal pros­tat kan­se­ri her­han­gi bir pros­tat kan­se­ri­ne göre iki kat erken baş­la­ma ris­ki taşı­mak­la bir­lik­te has­ta­lı­ğın orta­ya çık­ma ola­sı­lı­ğı da dört kat fazla.

Aile­sel pros­tat kan­se­ri var­lı­ğın­da bu belir­ti­len risk­ler, kalıt­sal pros­tat kan­se­ri­ne göre daha az ola­rak dile geti­ri­li­yor⁵. Rapo­ra göre pros­tat kan­se­ri; kalıt­sal meme kan­se­ri, yumur­ta­lık kan­se­ri ve Lynch send­ro­mu ile ben­zer gene­tik neden­ler­le de iliş­ki­li. Bu neden­le germ­li­ne mutas­yon­la­rın (ebe­veyn­ler­den çocuk­la­ra akta­rı­lan ve çocu­ğun her hüc­re­sin­de bulu­nan mutas­yon­lar) taran­ma­sı; aile­nin gene­tik danış­ma alma­sı, ola­sı kan­se­re yat­kın­lık­la­rı­nın tanın­ma­sı ve kişi­nin baş­ka kan­ser­ler açı­sın­dan ris­ki­nin belir­len­me­si ama­cıy­la kullanılıyor.

Gene­tik test­ler ile erken­den önlem almak mümkün

Baş­ta birin­ci dere­ce yakın­la­rın­da ve yakın akra­ba­la­rın­da yumur­ta­lık ve pros­tat kan­se­ri hikâ­ye­si olan kişi­ler olmak üze­re kan­ser açı­sın­dan aile­sel risk taşı­yan­lar, gerek­li oldu­ğu durum­lar­da hekim­le­ri­ne danı­şa­rak, ülke­miz­de bulu­nan Gene­tik Has­ta­lık­lar Değer­len­dir­me Merkezleri’nde bu test­le­ri yap­tı­ra­bi­lir. Böy­le­lik­le orta­ya çıkan sonuç­lar kap­sa­mın­da yumur­ta­lık ve pros­tat kan­ser­le­ri­ne yaka­lan­ma risk­le­ri hak­kın­da hekim­ler­den gerek­li bil­gi­le­ri edi­ne­rek bu has­ta­lık­lar­dan korun­ma veya erken tanı hak­kın­da gerek­li bil­gi­le­re sahip olabilirler.

Rapo­ra aşa­ğı­da­ki link­ten veya akıl­lı cihaz­lar­la QR kod oku­tu­la­rak ulaşılabilirsiniz.

https://wwwmum.indegene.com/turkey/